Δημοφιλείς Αναρτήσεις

Επιλογή Συντάκτη - 2019

Το γονίδιο του αυτισμού επιβραδύνει την επικοινωνία των εγκεφαλικών κυττάρων

Anonim

Οι επιστήμονες στο Ινστιτούτο Stem Cell και Cancer Research του Πανεπιστημίου McMaster, σε συνεργασία με το Νοσοκομείο Νοσηλευτικής Παιδιών, έχουν ανακαλύψει γενετικές αλλοιώσεις στο γονίδιο DIXDC1 σε άτομα με διαταραχές του φάσματος του αυτισμού (ASD). Αυτό το γονίδιο βρέθηκε να αλλάζει τον τρόπο που τα εγκεφαλικά κύτταρα αναπτύσσονται και επικοινωνούν.

διαφήμιση


Αυτό το εύρημα, που δημοσιεύτηκε στο Cell Reports, παρέχει νέες ιδέες για την ASD που θα καθοδηγήσει την ταυτοποίηση νέων φαρμάκων για άτομα με ASD. Αυτό είναι κρίσιμο επειδή η ASD επηρεάζει ένα στα 68 άτομα και δεν υπάρχουν φάρμακα που να στοχεύουν τα βασικά συμπτώματα αυτής της πολύπλοκης διαταραχής.

Η μελέτη διεξήχθη από τον Karun Singh, επιστήμονα του Ινστιτούτου Stem Cell και του Καρκίνου (SCCRI) και βοηθού καθηγητή βιοχημείας και βιοϊατρικών επιστημών στη σχολή ιατρικής της McMaster, Michael G. DeGroote.

Οι ερευνητές ανακάλυψαν ένα σημαντικό πλήκτρο 'on' στην πρωτεΐνη DIXDC1 που καθοδηγεί τα κύτταρα του εγκεφάλου να σχηματίσουν ώριμες συνδέσεις που ονομάζονται συνάψεις με άλλα εγκεφαλικά κύτταρα κατά την ανάπτυξη. Συνεργαζόμενοι με τον επικεφαλής γενετιστή Stephen Scherer από το Νοσοκομείο για τα Ανθρώπινα Παιδιά και το Πανεπιστήμιο του Τορόντο, η ομάδα εντόπισε γενετικές αλλαγές που διατηρούν το DIXDC1 απενεργοποιημένο σε ομάδα ατόμων με αυτισμό, που αναμένεται να προκαλέσουν την αποδυνάμωση των εγκεφαλικών συνάψεων και να μειώσουν τον εγκέφαλο δραστηριότητα.

«Επειδή εντοπίσαμε γιατί ο DIXDC1 είναι απενεργοποιημένος σε ορισμένες μορφές αυτισμού, το εργαστήριό μου στο SCCRI, το οποίο ειδικεύεται στην ανακάλυψη φαρμάκων, έχει τώρα την ευκαιρία να ξεκινήσει την αναζήτηση φαρμάκων που θα μετατρέψουν ξανά το DIXDC1 και θα διορθώσουν τις συναπτικές συνδέσεις», δήλωσε Σινγκ. "Αυτό είναι συναρπαστικό γιατί ένα τέτοιο φάρμακο θα μπορούσε να αποτελέσει μια νέα θεραπεία για τον αυτισμό".

Ενώ αυτή η ανακάλυψη έχει υπόσχεση, οι μεταλλάξεις στο DIXDC1 αντιπροσωπεύουν μόνο ένα μικρό αριθμό ατόμων με αυτισμό και συναφείς ψυχιατρικές παθήσεις, δήλωσε ο Singh.

Ωστόσο, υπάρχουν ισχυρές ενδείξεις ότι πολλά άλλα γονίδια του αυτισμού διαταράσσουν την ανάπτυξη συνάψεων παρόμοιων με το DIXDC1 · ως εκ τούτου, το κλειδί για μια νέα θεραπεία για τον αυτισμό θα είναι η εξεύρεση ασφαλών φαρμάκων που αποκαθιστούν την ανάπτυξη και τη δραστηριότητα της συνάψεως των εγκεφαλικών κυττάρων ».

Ο Mick Bhatia, διευθυντής του SCCRI, δήλωσε ότι η ανακάλυψη σηματοδοτεί τη στρατηγική είσοδο του ινστιτούτου στον τομέα των νευρικών νόσων και της γενετικής καθοδήγησης εξατομικευμένης ανάπτυξης φαρμάκων.

"Αυτό είναι το πρώτο βήμα πολλών μπροστά καθώς η SCCRI συνεχίζει να αγωνίζεται για βραχυπρόθεσμες επιπτώσεις στην ανθρώπινη υγεία μέσω της έρευνας για βλαστοκύτταρα", δήλωσε, προσθέτοντας ότι η προσθήκη της ομάδας του Singh έγινε δυνατή χάρη στην υποστήριξη από την καρέκλα David Braley στο Neural Ερευνα βλαστοκυττάρων.

διαφήμιση



Ιστορία Πηγή:

Υλικά που παρέχονται από το Πανεπιστήμιο McMaster . Σημείωση: Το περιεχόμενο μπορεί να επεξεργαστεί για στυλ και μήκος.


Βιβλιογραφία :

  1. Η Vickie Kwan, η Durga Praveen Meka, η Sean H. White, η Claudia L. Hung, η Nicholas T. Holzapfel, η Susan Walker, η Nadeem Murtaza, η Brianna K. Unda, η Birgit Schwanke, η Ryan KC Yuen, η Kendra Habing, η Chloe Milsom,, Ρατ Τέραντ, Στίβεν Γ. Σέρερ, Φρόλιαν Καλντερόν ντε Άντα, Καράν Κ. Σιγκ. DIXDC1 Η φωσφορυλίωση και ο έλεγχος της δενδριτικής μορφολογίας επηρεάζονται από σπάνιες γενετικές παραλλαγές . Cell Reports, 2016; 17 (7): 1892 DOI: 10.1016 / j.celrep.2016.10.047