Δημοφιλείς Αναρτήσεις

Επιλογή Συντάκτη - 2019

Ανάπτυξη ενός νέου εργαλείου για την ανίχνευση μιας συχνά παραγνωρισμένης διαταραχής σεξουαλικών χρωμοσωμάτων στα αγόρια

Anonim

Το σύνδρομο Klinefelter είναι η συνηθέστερη διαταραχή των αρσενικών σεξουαλικών χρωμοσωμάτων, αλλά σπάνια διαγνωρίζεται στα παιδιά. Ένα νέο εργαλείο αξιολόγησης αναπτύσσεται από ερευνητές του Ιατρικού Κέντρου του Columbia University (CUMC) για να βοηθήσει τους παιδίατρους να ανιχνεύσουν τα φυσικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου. Το εργαλείο θα μπορούσε να προετοιμάσει το έδαφος για έγκαιρες παρεμβάσεις που προλαμβάνουν και αντιμετωπίζουν ένα φάσμα σωματικών, ψυχολογικών, κοινωνικών και γνωστικών προβλημάτων. Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο The Journal of Pediatrics .

διαφήμιση


Σύμφωνα με τον κύριο συγγραφέα Sharron Close, PhD, τα αγόρια με σύνδρομο Klinefelter είναι ένας υπό μελέτη και ευάλωτος πληθυσμός εξαιτίας της καθυστερημένης διάγνωσης, του στιγματισμού και της παρεξήγησης σχετικά με τη φύση των διαταραχών του σεξουαλικού χρωμοσώματος. "Τα φυσικά χαρακτηριστικά της διαταραχής δεν είναι γνωστά, καθιστώντας δύσκολη την διάγνωση για τους παιδίατρους", δήλωσε ο Dr. Close, ο οποίος διεξήγαγε αυτή τη μελέτη ενώ ήταν διδακτορικός φοιτητής στο Columbia University School of Nursing. Ο Dr. Close είναι επίκουρος καθηγητής Νοσηλευτικής στο Πανεπιστήμιο Emory.

Οι άλλοι συντάκτες του εγγράφου περιλαμβάνουν τον Dr. Arlene Smaldone, PhD, αναπληρωτή καθηγητή στη σχολή νοσηλευτικής Columbia, τον Nancy Reame, τον Mary Dickey Lindsay καθηγητή πρόληψης ασθενειών και προαγωγής της υγείας στη Σχολή Νοσηλευτικής στο CUMC και τον Ilene Fennoy, MD, καθηγητής Παιδιατρικής στο CUMC.

"Η ανάπτυξη του Klinefelter Physical Fenootype Index (KSPHI) κατέστησε δυνατή αυτή τη μελέτη να είναι η πρώτη που συνδέει τα φυσικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Klinefelter με ψυχοκοινωνική λειτουργία στα παιδιά", λέει ο συν-συγγραφέας της μελέτης, Δρ Fennoy. "Αυτό το νέο εργαλείο αξιολόγησης θα βοηθήσει τους παρόχους πρωτοβάθμιας φροντίδας να εντοπίσουν εκείνους που διατρέχουν τον μεγαλύτερο κίνδυνο νευρο-αναπτυξιακών προβλημάτων".

Αν και το σύνδρομο Klinefelter επηρεάζει περίπου έναν στους 600 άνδρες, μόνο το 10% των περιπτώσεων διαγιγνώσκεται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας. Το KSPHI, το οποίο βρίσκεται ακόμη σε εξέλιξη, θα διευκολύνει τους παιδίατρους να διαγνώσουν το σύνδρομο. Το KSPHI μετρά 13 φυσικά χαρακτηριστικά, όπως ψηλό ανάστημα, ευρύ βραχίονα, μεγάλη περιφέρεια μέσης, μικρούς όρχεις, ανάπτυξη ιστού του μαστού και σκελετικές ανωμαλίες.

Οι συμμετέχοντες στη μελέτη υπέστησαν φυσικές εξετάσεις και ανάλυση ορμονών και ολοκλήρωσαν τέσσερα ερωτηματολόγια που αξιολογούσαν την ποιότητα ζωής, την αυτοεκτίμησή τους, την αυτο-ιδέα και τον κίνδυνο κατάθλιψης. Το KSPHI χρησιμοποιήθηκε για την ανίχνευση του σωρευτικού αριθμού κοινών φυσικών χαρακτηριστικών σε 43 άνδρες ηλικίας μεταξύ 8 και 18 ετών. Ένα υποσύνολο των συμμετεχόντων αντλήθηκε από την έφηβη ενδοκρινολογική κλινική της CUMC, η οποία αποτελεί κορυφαίο διαγνωστικό κέντρο για το σύνδρομο Klinefelter.

Τα αγόρια με μεγαλύτερο αριθμό φυσικών χαρακτηριστικών που σχετίζονται με το σύνδρομο Klinefelter ανέφεραν χειρότερη ποιότητα ζωής από εκείνα με λιγότερες φυσικές εκδηλώσεις της διαταραχής. Περίπου τα δύο τρίτα των συμμετεχόντων με σύνδρομο Klinefelter έδειξαν ότι είχαν κακή ποιότητα ζωής, ενώ το 38% είχε χαμηλή αυτοεκτίμηση, το 26% είχε κακή ιδέα και το 16% αντιμετώπιζε κίνδυνο κατάθλιψης. Οι περισσότεροι συμμετέχοντες ανέφεραν μαθησιακές δυσκολίες, λόγια και γλωσσικά ελλείμματα και κοινωνικά προβλήματα.

Παραδόξως, τα επίπεδα τεστοστερόνης δεν συσχετίστηκαν με αυτά τα ψυχολογικά και κοινωνικά μέτρα υγείας, παρόλο που η χαμηλή τεστοστερόνη θεωρήθηκε ευρέως ότι υποκίνησε πολλά από αυτά τα συμπτώματα. "Με βάση αυτό το εύρημα, δεν είναι σαφές ότι η θεραπεία με τεστοστερόνη που χορηγείται συνήθως κατά την εφηβεία θα θεραπεύσει πολλά από τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν τα παιδιά με σύνδρομο Klinefelter", λέει ο Δρ. Fennoy.

Είτε η ορμονική θεραπεία παίζει ρόλο κατά την ανάπτυξη είτε όχι, οι ερευνητές τονίζουν ότι η πρώιμη παρέμβαση για την αντιμετώπιση των ψυχοκοινωνικών κινδύνων για την υγεία θα βοηθήσει τους ασθενείς και τις οικογένειές τους να διαχειριστούν μερικές από τις χρόνιες πτυχές του συνδρόμου Klinefelter.

Το σύνδρομο Klinefelter προκαλείται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ και είναι μία από τις συνηθέστερες γενετικές αιτίες της ανδρικής υπογονιμότητας. Συχνά διαγιγνώσκεται όταν οι ενήλικες ζητούν βοήθεια για προβλήματα αναπαραγωγής. Αν και η στειρότητα είναι το πιο συχνό αποτέλεσμα της διαταραχής, τα άτομα που έχουν προσβληθεί είναι επίσης σε υψηλό κίνδυνο για καρδιαγγειακές παθήσεις, διαβήτη, οστεοπόρωση, αυτοάνοσες διαταραχές και καρκίνο.

διαφήμιση



Ιστορία Πηγή:

Υλικά που παρέχονται από το Ιατρικό Κέντρο Πανεπιστημίου Columbia . Σημείωση: Το περιεχόμενο μπορεί να επεξεργαστεί για στυλ και μήκος.


Βιβλιογραφία :

  1. Sharron Close, η Ilene Fennoy, η Arlene Smaldone, η Nancy Reame. Φαινότυπος και Ανεπιθύμητη Ποιότητα Ζωής σε Αγόρια με Σύνδρομο Klinefelter . Το Journal of Pediatrics, 2015; 167 (3): 650 DOI: 10.1016 / j.jpeds.2015.06.037