Δημοφιλείς Αναρτήσεις

Επιλογή Συντάκτη - 2019

Ο οικογενειακός καρκίνος του μαστού όχι μόνο κληρονόμησε γενετικά, αλλά βρίσκει νέα μελέτη

Anonim

Μεταλλάξεις σε γνωστά γονίδια καρκίνου του μαστού όπως BRCA1 και BRCA2 εντοπίζονται μόνο σε περίπου 20% των γυναικών που προσφέρονται γενετικές εξετάσεις για οικογενειακό καρκίνο του μαστού.

διαφήμιση


Οι ερευνητές στο Πανεπιστήμιο της Μελβούρνης, με επικεφαλής την καθηγήτρια Melissa Southey, εξέτασαν 210 άτομα από 25 οικογένειες με πολλαπλές περιπτώσεις καρκίνου του μαστού. Εντοπίστηκαν 24 προηγουμένως άγνωστες επιγενετικές αλλαγές που μεταβάλλουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού σε μια γυναίκα και μπορούν να περάσουν από γενιά σε γενιά χωρίς να συνεπάγονται μεταβολές στην αλληλουχία DNA γονιδίων.

"Για την πλειοψηφία των γυναικών που υποβάλλονται σε γενετικές εξετάσεις, δεν υπάρχει εξήγηση για την προδιάθεση του καρκίνου του μαστού", δήλωσε ο καθηγητής Southey, από το Τμήμα Κλινικής Παθολογίας του Πανεπιστημίου της Μελβούρνης και πρόεδρος της Ιατρικής Ακρίβειας στο Πανεπιστήμιο Monash.

"Αυτό το πρωτοποριακό έργο δεν είναι μόνο χρήσιμο για γυναίκες από οικογένειες με πολλές περιπτώσεις καρκίνου του μαστού, θα βελτιώσει την πρόβλεψη του κινδύνου καρκίνου του μαστού για όλες τις γυναίκες και θα ανοίξει το δρόμο για την ανάπτυξη επιγενετικών θεραπευτικών για τον καρκίνο του μαστού".

Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο Nature Communications, εξετάζει τις επιγενετικές αλλαγές που ονομάζονται μεθυλίωση του DNA, όπου οι χημικές ενώσεις της ομάδας του μεθυλίου τροποποιούν το DNA χωρίς να αλλάζουν την αλληλουχία του. Η μεθυλίωση του DNA μπορεί να μιμηθεί τη γενετική ποικιλομορφία, προδιαθέτοντας μια οικογένεια για τον καρκίνο του μαστού. Η μελέτη είναι μία από τις πρώτες που σαρώνουν συστηματικά το γονιδίωμα για χώρους όπου η μεθυλίωση του DNA είναι κληρονομική και είναι η πρώτη που το εφαρμόζει στον οικογενειακό καρκίνο του μαστού.

Ο καθηγητής James Dowty του Πανεπιστημίου της Μελβούρνης δήλωσε: "Οι μέθοδοι μας ήταν πολύ επιτυχείς όταν εφαρμόζονταν στον καρκίνο του μαστού και το συναρπαστικό είναι ότι μπορούν να εφαρμοστούν σε πολλές άλλες κληρονομικές ασθένειες.Η εργασία αυτή ήταν αποτέλεσμα μιας πολύ παραγωγικής συνεργασίας μεταξύ μοριακών βιολόγων και στατιστικολόγοι, όπως και πολλή δουλειά στη σύγχρονη ιατρική έρευνα. "

Το Πανεπιστήμιο της Μελβούρνης και ο ερευνητής του Πανεπιστημίου Monash, Δρ Eric Joo, δήλωσε: "Μερικά άτομα γνωρίζουν ότι προέρχονται από οικογένεια με πολύ καρκίνο του μαστού αλλά δεν έχουν μετάλλαξη σε ένα γνωστό γονίδιο καρκίνου του μαστού. οι οικογένειες έχουν πολύ καρκίνο. Είναι πολύ συναρπαστικό να ξεκλειδώσετε μέρος ενός μεγάλου παζλ ».

Ο Δρ Joo ελπίζει ότι θα γίνει περισσότερη δουλειά για την ανάπτυξη εξετάσεων για την ανίχνευση των δεικτών μεθυλίωσης που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού.

διαφήμιση



Ιστορία Πηγή:

Υλικά που παρέχονται από το Πανεπιστήμιο της Μελβούρνης . Σημείωση: Το περιεχόμενο μπορεί να επεξεργαστεί για στυλ και μήκος.


Βιβλιογραφία :

  1. Ο Jihoon E. Joo, ο James G. Dowty, ο Roger L. Milne, ο Ee Ming Wong, ο Pierre-Antoine Dugué, ο Dallas Αγγλικά, ο John L. Hopper, ο David E. Goldgar, ο Graham G. Giles, η Melissa C. Southey. Κληρονομικά σήματα μεθυλίωσης DNA που σχετίζονται με ευαισθησία στον καρκίνο του μαστού . Nature Communications, 2018; 9 (1) DOI: 10.1038 / s41467-018-03058-6