Δημοφιλείς Αναρτήσεις

Επιλογή Συντάκτη - 2019

Τα εργαστήρια διαφέρουν σημαντικά στα πρωτόκολλα δοκιμών BRCA

Anonim

Μια διεθνής έρευνα των εργαστηρίων γενετικού ελέγχου δείχνει ότι - παρά τη διαθεσιμότητα των δοκιμών BRCA1 και BRCA2 για περισσότερο από δύο δεκαετίες - τα παγκόσμια πρωτόκολλα και τα πρότυπα είναι εκπληκτικά ασυνεπή όταν πρόκειται να αναλύσουν τα γονίδια ευαισθησίας στον καρκίνο και τις πολλές παραλλαγές τους.

διαφήμιση


Μια πολυεθνική ομάδα με επικεφαλής την Amanda Toland, PhD, του Πανεπιστημιακού Καρκινολογικού Κέντρου του Κρατικού Πανεπιστημίου του Οχάιο - του Νοσοκομείου Καρκίνου Αρθούρ Γ. Ιακώβ και του Ινστιτούτου Ερευνών Richard J. Solove (OSUCCC - James), διερεύνησε 86 εργαστήρια γενετικών δοκιμών ανά τον κόσμο να κατανοήσουν καλύτερα τις πρακτικές δοκιμών για το BRCA1 / 2, τα γνωστά γονίδια ευαισθησίας στον καρκίνο συνδέουν τα είδη καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών που περνούν μέσα από τις οικογένειες.

Η συντριπτική πλειοψηφία των εργαστηρίων που απάντησαν - 93% - χρησιμοποίησαν σύγχρονες τεχνολογίες επόμενης γενιάς που επιτρέπουν ταυτόχρονη διαλογή πολλαπλών γονιδίων σε μία και μοναδική, προηγμένη εξέταση. Μόνο έξι βασίστηκαν στις μεθόδους προσδιορισμού αλληλουχίας του Sanger, την παραδοσιακή μέθοδο που χρησιμοποιήθηκε για γενετικές εξετάσεις πριν από τη διάθεση προηγμένων εργαλείων γονιδιωματικής δοκιμής, όπως η αλληλουχία επόμενης γενιάς.

Συνολικά, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι τα εργαστήρια διέφεραν ευρέως κατά την προσέγγισή τους στην ανάλυση του BRCA - συμπεριλαμβανομένης της έκτασης της επιβεβαίωσης παραλλαγής, αν προσδιορίστηκαν οι μη κωδικοποιημένες περιοχές DNA και οι τεχνικές που χρησιμοποιήθηκαν για την ανίχνευση μεγάλων γονιδιωματικών αναδιατάξεων που θα μπορούσαν να παράσχουν ενδείξεις για μελλοντικό κίνδυνο καρκίνου.

"Αυτό είναι σημαντικό επειδή σημαίνει ότι οι ασθενείς θα μπορούσαν να αποκτήσουν ένα διαφορετικό επίπεδο ακρίβειας στα γενετικά τους αποτελέσματα, με βάση το επίπεδο των δοκιμών πέρα ​​από τη βασική δοκιμή BRCA1 / 2 - υπάρχουν παραλλαγές αυτών των γονιδίων ευαισθησίας στον καρκίνο που θα μπορούσαν να χάσουν κάποια προσεγγίσεις και οι οποίες είναι σημαντικές για να γνωρίζουμε από την άποψη του συνολικού κινδύνου για καρκίνο ", λέει ο Toland. "Οι γενικές κατευθυντήριες οδηγίες βέλτιστης πρακτικής για τις δοκιμές BRCA είναι απαραίτητες για να εξασφαλιστεί η συνοχή των δοκιμών για τους ασθενείς, ανεξάρτητα από το πού θα αποκτήσουν τις δοκιμές τους".

διαφήμιση



Ιστορία Πηγή:

Τα υλικά που παρέχονται από το Πανεπιστημιακό Καρδιολογικό Κέντρο του Πανεπιστημίου του Οχάιο . Σημείωση: Το περιεχόμενο μπορεί να επεξεργαστεί για στυλ και μήκος.


Βιβλιογραφία :

  1. Οι Amanda Ewart Toland, Andrea Forman, Fergus J. Couch, Julie O. Culver, Diana M. Eccles, William D. Foulkes, Frans BL Hogervorst, Claude Houdayer, Ephrat Levy-Lahad, Alvaro N. Monteiro, Susan L. Neuhausen, Sharon Ε. Plon, Shyam Κ. Sharan, Amanda Β. Spurdle, Csilla Szabo, Lawrence C. Brody. Κλινικές δοκιμές των BRCA1 και BRCA2: μια παγκόσμια εικόνα των τεχνολογικών πρακτικών . npj Genomic Medicine, 2018; 3 (1) DOI: 10.1038 / s41525-018-0046-7